Di Truyền Học và Bệnh Tật

Hãy tưởng tượng DNA là một cuộn chỉ khổng lồ. Một đoạn chỉ chứa thông tin mã hóa cho một protein cụ thể được gọi là gen. Cuộn chỉ này được nén và gói lại rất chặt chẽ để tạo thành cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.

Liệu pháp gen là một kỹ thuật y học nhằm sửa chữa hoặc thay thế các gen bị lỗi gây bệnh. Ví dụ, các nhà khoa học có thể sử dụng một virus đã được vô hiệu hóa để "vận chuyển" một bản sao gen khỏe mạnh vào tế bào của bệnh nhân.

Đột biến là một sự thay đổi trong trình tự DNA. Không phải tất cả đột biến đều có hại. Một số đột biến là trung tính (không có ảnh hưởng), một số có hại (gây bệnh), và một số khác thậm chí có thể có lợi, tạo ra sự đa dạng di truyền và là động lực cho quá trình tiến hóa.

CRISPR-Cas9 là một công cụ chỉnh sửa gen mạnh mẽ, cho phép các nhà khoa học cắt và dán các đoạn DNA một cách chính xác và dễ dàng hơn bao giờ hết. Nó có tiềm năng to lớn trong việc chữa các bệnh di truyền, tạo ra cây trồng có năng suất cao hơn và nghiên cứu chức năng của gen.

Khi thụ tinh, con cái nhận được một nửa bộ nhiễm sắc thể từ bố (qua tinh trùng) và một nửa từ mẹ (qua trứng). Sự kết hợp của hai bộ gen này tạo ra một tổ hợp di truyền độc nhất, mang các đặc điểm từ cả hai bên.

Đối với bệnh di truyền trội, chỉ cần một bản sao của gen bệnh (từ bố hoặc mẹ) là đủ để biểu hiện bệnh. Đối với bệnh di truyền lặn, cần phải có hai bản sao của gen bệnh (một từ bố và một từ mẹ) thì bệnh mới biểu hiện ra ngoài.

Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ để xác định xem thai nhi có nguy cơ cao mắc một số rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh hay không. Nó giúp cha mẹ có thêm thông tin để chuẩn bị và đưa ra quyết định.

Tế bào gốc là những tế bào chưa biệt hóa, có khả năng phát triển thành nhiều loại tế bào khác nhau trong cơ thể. Trong y học tái tạo, các nhà khoa học nghiên cứu cách sử dụng tế bào gốc để thay thế các tế bào bị tổn thương do bệnh tật, bao gồm cả các bệnh di truyền.

Các cặp song sinh cùng trứng có bộ gen gần như giống hệt nhau. Bằng cách nghiên cứu sự khác biệt về sức khỏe và hành vi giữa họ, các nhà khoa học có thể phân biệt được mức độ ảnh hưởng của yếu tố di truyền so với yếu tố môi trường (lối sống, giáo dục) đối với một tính trạng nào đó.

Đây là một dự án nghiên cứu khoa học quốc tế có mục tiêu xác định trình tự của tất cả các cặp base tạo nên DNA của con người và xác định tất cả các gen của loài người. Dự án hoàn thành vào năm 2003, mở ra một kỷ nguyên mới cho y học và sinh học.